تست غربالگری
اکثر ایالتها ملزم به انجام آزمایشهای روتینی هستند که برای تشخیص برخی اختلالات ناپیدا در هنگام تولد در نظر گرفته شدهاند. آزمونهای غربالگری برای اختلالات متابولیک، ناشنوایی، و قند خون به طور گسترده انجام میگیرند. تشخیص زودهنگام بسیار حائز اهمیت است زیرا میتوان اقداماتی را در جهت پیشگیری از مشکلات و بیماریهای بعدی صورت داد.پزشک طفل شما یا پرسنل بخشی نوزادان در بیمارستان، شما را از چند و چون آزمایشهای مورد نیاز یا موجود در آن ایالت در جریان قرار خواهند داد.
اختلالات متابولیک
اختلالات متابولیک که به آنها نقایص مادرزادی متابولیسم هم گفته میشود، زمانی ایجاد میشوند که بدن توانایی استفاده صحیح از مواد مغذی موجود در غذاها را برای رشد و نمو طبیعی از دست میدهد. بیش از هزار اختلال متابولیک وجود دارد.برخی از اختلالات متابولیک چنانچه در روزها یا هفتههای اول پس از تولد تشخیص داده شوند به شکل مؤثری قابل درمان هستند. در صورت عدم درمان، این اختلالات میتوانند مشکلات عدیدهای را از جمله: عقبماندگی ذهنی، آب مروارید و رشد جسمانی ضعیف به دنبال داشته باشند. برای غربالگری اختلالات متابولیک، یک آزمایش خون آنجام میشود. درواقع چند قطره خون از پاشنه نوزاد گرفته میشود، که به این آزمایش اصطلاحاً نیشتر پاشنه میگویند.چهار اختلال متابولیک شایع که به خاطر آنها نوزادان را معمولا مورد آزمایش قرار میدهند، عبارتند از: فنیل کتونوری، گالاکتوزمی، هیپر تیروئیدی (پرکاری تیروئید)، و هایپرپلازی مادرزادی غده فوق کلیه. فنیل کتونوری
فتیل کتونوری (PKU)، نوعی نقص مادرزادی از یک آنزیم خاص است. نوزادان مبتلا به این بیماری اغلب هنگام تولد طبیعی هستند. این بیماری سوخت و ساز طبیعی بدن را دچار اختلال میکند و در صورتی که رژیم بچه در همان اوایل شیرخوارگی بهدقت تعدیل و اصلاح نشود، ممکن است عوارضی مثل تأخیر رشد و کندذهنی را در پی داشته باشد. از هر ۱۲۰۰۰ بچهایی که در ایالات متحده به دنیا میآیند، یکی مبتلا به PKU است.هر چند این بیماری را میتوان خیلی زود در فاصله ۴ ساعت پس از تولد تشخیص داد، امّا اکثر آزمونها دستکم ۲۴ ساعت پس از تولد صورت میگیرند، زیرا دقت آزمایش بستگی به مصرف میزان کافی پروتئین دارد. چنانچه بچه شما مبتلا به PKU تشخیص داده شد، رژیم ویژهای برای او تجویز خواهد شد. با تشخیص و درمان زودهنگام امکان رشد و نمو طبیعی وجود دارد. گا لاکتوزمی
گالاکتوزمی نوعی نقص آنزیمی است که توانایی بدن را در سوخت و ساز گالاکتوز، یکی از قندهای موجود در شیر مختل میکند. تقریباً از هر ۵۰۰۰۰ نفر کودک یکی با این اختلال ارثی متولد میشود، که در صورت عدم درمان میتواند باعث آسیب مغزی، آب مروارید و مشکلات کلیوی و کبدی گردد.نشانههای همراه با گالاکتوزمی عبارتند از: تشنج، ضعف و بیحالی شدید، زردی پایدار، مشکلات شیر خوردن و هیپوگلیسمی (قند خون پایین).درمان این اختلال عبارت است از: رژیمی که محتوای گالاکتوز آن بهشدت محدود شده است. با تشخیص زود هنگام، میتوان جلوی چنین مشکلاتی را گرفت. هیپوتیروئیدی
هیپوتیروئیدی یا کمکاری تیروئید، به نقص تولید هورمون تیروئید گفته میشود، که برای رشد و نمو ذهنی و جسمی طفل ضروری است.شیوع این بیماری تقریبا ۱ در ۴۰۰۰ تولد است. و در جنس مؤنث دو برابر جنس مذکر دیده میشود. پیش از اینکه آزمونهای غربالگری در دسترس قرار گیرند این بیماری اغلب تشخیص داده نمیشد. نشانههایی مثل تنبلی و بیحالی، یبوست، و رشد ضعیف ممکن است در ابتدا وجود نداشته باشند یا خفیف باشند. امّا به تدریج شدیدتر میشوند.در صورت عدم درمان کودکان مبتلا به کم کاری تیروئید، این بچهها معمولاً رشد اندکی پیدا کرده و کوتاه قامت میشوند. درمان زودهنگام با هورمون تیروئید، رشد و نمو طبیعی را به دنبال خواهد داشت. هیپرپلازی مادرزادی غده فوق کلیه
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال یا غده فوق کلیه (CAH) به طرق مختلفی سوخت و ساز بدن را مختل کرده و منجر به طیفی از مشکلات در تقریبا یکی از هر ۱۵۰۰۰ نوزاد میشود. علائم و نشانههای این اختلال شامل: استفراغ، اسهال ناتوانی در وزن گیری و دستگاہ تناسلی مبهم میباشد. مشکلات دیگر این اختلال ممکن است شامل سدیم شدیداً پایین، و پتاسیم بسیار بالا و البته خطرساز، در خون باشد.با یک آزمایش خون در روزهای نخستین حیات میتوان این بیماری را پیش از پیدایش نشانههای جدی و خطرناک تشخیص داد. درمان، بسیار مؤثر است و معمولاً شامل: داروهای شبیه کورتیزون و گاهی جراحی است. قند خون
در رحم مادر، سطح قندخون جنین طبیعی میماند زیرا تغذیه از راه جفت صورت میگیرد. اما پس از تولد، نوزاد باید این توانایی را پیدا کند تا شخصاً قندخون را تنظیم کند.