متخصصان بیماری های ژنتیکی و مشاوران ژنتیک اغلب برای کمک به افراد برای درک و فهم بیماریها و اختلالات وراثتی آماده خدمت گذاری هستند. متخصص ژنتیک، پزشکی است که پس از گرفتن مدرک دکترا، ۲ الی ۳ سال دیگر در رشته ژنتیک ادامه تحصیل داده است. مشاور ژنتیک در کنار مدرک دانشگاهی، ۲ سال هم در رشتۀ ژنتیک آموزش دیده است. به دنبال افرادی بگردید که دارای مدرک بورد هستند.در گذشته، اکثراً افراد را برای ارزیابی یک اختلال نسبتاً نادر تک ژنی به متخصص ژنتیک ارجاع می دادند. امّا امروزه پزشکان و دانشمندان دریافته اند که بسیاری از اختلالات پیچیده و شایع تا حدودی علل ژنتیکی دارند. مثلاً، یک ناهنجاری مادرزادی در یکی از اعضاء عمده بدن، مانند نقص مادرزادی قلب، اغلب تا اندازه ای ناشی از عوامل ژنتیکی است و رازیابی ژنتیکی را می طلبد. چنانچه فردی مبتلا به ناهنجاری های مادرزادی متعددی باشد، تقریباً همیشه ژنتیک در این قضیه دخالت دارند. گاهی اوقات، شخصی دارای سبقه خانوادگی از یک اختلال ارثی شناخته شده، مثل فیروز کیستی، کم خونی سلول داسی شکل یا هموفیلی می باشد.
فواید مشاوره
اگر قصد انجام آزمایش ژنتیکی برای خود یا فرزندتان را دارید، راجع به موضوعات مختلفی باید فکر کنید مشورت کردن با یک متخصص ژنتیک یا مشاور ژنتیک می تواند به شما در انتخاب راه صحیح کمک کند.این کارشناسان امور بهداشتی در زمینۀ برخورد صحیح با موضوعات و مسائل پیچیده، پیرامون آزمون ژنتیکی تخصص گرفته اند. آنها به شما نمی گویند چه کار کنید، امّا اطلاعات با ارزشی را پیش از آنکه تصمیم نهایی خود را بگیرید در اختیار شما قرار می دهند. اگر تصمیم خود را برای انجام آزمون گرفته اید، باز آنها به شما کمک می کنند تا نتایج آزمایش را تعبیر و تفسیر کنید و در هفته ها و ماه های بعدی شما را مورد حمایت خود قرار می دهند. برخی از موضوعات و مسائلی که قبل از انجام آزمون باید به آنها فکر کنید بدین قرارند:
- چه درمان هایی برای اختلال ژنتیکی موردنظر وجود دارد؟
- نتایج آزمون ژنتیکی چه تأثیراتی بر روابط شما با همسر، خانواده، فرزندان و دوستان خواهد گذشت؟ برای عده ای، روابط خانوادگی پس از انجام آزمون بهبود می یابد. امّا در برخی هم، این روابط بغرنج تر می شود.
- آیا ممکن است آزمون ژنتیکی ترسی در مورد داشتن یک ژن "خوب" یا "بد" در شما ایجاد کند یا باعث شود دیگران کمتر به شما توجه کنند؟
- نتایج یک آزمون ژنتیکی گاهی اوقات ممکن است اطلاعات غیرمنتظره ای را در اختیار بگذارد. مثلاً، حکایت از غیرنسبی بودن پدر داشته باشد- یعنی پدر کودک، پدر بیولوژیکی یا حقیقی او نیست.
- در جریان این آزمون چه کسی شما را از لحاظ عاطفی، حمایت خواهد کرد؟
- اگر نتایج آزمون شما غیرقطعی باشد، واکنش شما به آن چگونه خواهد بود؟
- برنامه ها و امیدهای شما برای بچه دار شدن چه هستند؟
- قصد دارید در آینده به چه رشته ها یا حرفه هایی بپردازید و نتایج این آزمون تا چه حدّ می توانند بر این گزینه ها تأثیر بگذارند؟
- هزینه آزمون چقدر است و چه کسی آن را پرداخت خواهد کرد؟
- آیا مایلید شرکت بیمه شما از نتایج آزمون باخبر شود؟ آیا ممکن است از نتایج آزمون به عنوان تبعیضی علیه شما استفاده شود، یا این نتایج را به عنوان یک بیماری زمینه ای و از قبل موجود، تلقی خواهند کرد؟
- آیا این نتایج، بخشی از پروندۀ پزشکی خواهند شد؟
- آیا می خواهید در همین موقعیت تحت آزمایش قرار گیرید. و آیا بهتر نیست آن را به تعویق بیاندازید؟
سابقۀ خانوادگی
اگر برای ارزیابی به یک متخصص ژنتیک ارجاع شده اید، بهتر است قبل از مراجعه، تاریخچه سلامتی خانواده را که به آن شجره نامه بهداشتی هم می گویند، تهیه و تنظیم کنید. برای مثال، در صورت وجود تاریخچه خانوادگی سرطان، بهتر است نوع سرطان را در هر عضو مبتلا به خانواده مشخص کرده و سن وی را در هنگام تشخیص سرطان یادداشت کنید. داشتن اطلاعات راجع به افراد سالم خانواده هم حایز اهمیت است، زیرا این آگاهی ها می توانند در تفسیر شجره نامه بهداشتی خانواده و ارزیابی خطر، مفید واقع شوند.هرچه اطلاعات بیشتری در مورد شرایط سلامت اعضاء خانواده در اختیار بگذارید، متخصص ژنتیک هم کمک بیشتری به شما خواهد کرد. او به بررسی و تجزیه و تحلیل شجره نامه بهداشتی می پردازد تا الگوی وراثتی یک اختلال خاص را در خانواده شما پیدا کند. این تجزیه و تحیل اغلب به متخصص ژنتیک کمک می کند تا برنامه غربال گری یا درمانی ویژه ای را برای افراد در معرض خطر، یا مبتلا تنظیم کند.
تهیه شجره نامۀ خانوادگی
برای این کار می توانید، پرسش هایی را در مورد وضعیت سلامتی اعضاء خانواده، که به طور معمول شامل بستگان درجه اوّل و دوم هستند مطرح کنید. بستگان درجه اول شامل: پدر و مادر، خواهران و برادران و فرزندان می باشند. بستگان درجه دوم عبارتند از: عمه ها، خاله ها، دایی ها، عموها، پدربزرگ ها و مادربزرگ ها و بالاخره نوه ها.بر روی شجره نامه سلامت یا درخت بهداشت خانواده، برای هر یک از اعضاء، رابطه، جنسیت، سال تولد، بیماری و سن تشخیص، (و در صورت اطلاع) عادات و سبک زندگی قابل ذکر، مثل مصرف دخانیات یا چاقی را مشخص کید. اگر کسی از شجره نامه فوت کرده است، سن وی را در هنگام مرگ و علت آن را مشخص کنید. دیگر مواردی که می توانید به شجره نامه اضافه کنید بدین قرارند:
نژاد یا قومیت
زمینه نژادی یا قومیتی خانواده هم بسیار با اهمیت است. مثلاً اگر خانواده ای از اقوام شمال اروپا باشد، خطر اینکه اعضاء خانواده ناقل ژن جهش یافته فیبروز کیستی باشند، افزایش می یابد. به همین شکل، اگر خانواده ای سیاه پوست باشد، خطر اینکه اعضاء ناقل کم خونی سلول داسی شکل باشند زیادتر خواهد بود. به خاطر داشته باشید که ناقل یک اختلال ژنتیکی بودن به معنای مبتلا بودن به آن نیست.
ازدواج های خانوادگی
هنگام تهیه تاریخچۀ خانوادگی، به این موضوع که یک زن و شوهر خطر انتقال برای از بیماری ها به فرزندان را افزایش می دهد، در نظر داشته باشید.
سابقۀ حاملگی ناموفق
سابقۀ سقط، چنین مرده یا مرگ نوزاد هم می تواند با مسائل ژنتیکی در ارتباط باشد. برای مثال، برآورد می شود که ۱۲ درصد مرگ و میر نوزادان به دلیل اختلالی در یک جفت ژن منفرد باشد.
تماس های محیطی
بیمار یها ممکن است تحت تأثیر تماس با برخی از عوامل محیطی مثل موادمخدر، داروهای مجاز نسخه ای، تشعشع و مواد شیمیایی سمی هم قرار بگیرند.
