برخی از بچه‌ها یا ناهنجاریهایی متولد می‌شوند که تظاهر جسمانی دارند. مثلاً وجوهی مانند سر کوچک، گوش‌های کوچک، صورت پهن و چشمان بالا کشیده از مشخصات کودک مبتلا به سندرم داون هستند.
سندرم داون
سندرم داون در نتیجه فزونی یافتن ماده ژنتیکی کروموزوم شماره ۲۱ و ساخت سه نسخه از این کروموزوم به جای دو نسخه معمولی ایجاد می‌شود. سندرم داون شایعترین اختلال کروموزومی است. تقریباً از هر ۸۰۰ تا ۱۰۰۰ نوزاد یکی مبتلا به این بیماری است. شانس اینکه یک زن، بچه مبتلا به سندرم داون به دنیا بیاورد با بالا رفتن سنن افزایش مییابد. مثلا برای یک زن ۲۵ ساله شانس به دنیا آوردن بچه مبتلا به سندرم داون ۱ در ۱۲۵۰ است، برای یک زن ۳۵ ساله این شانس ۱ در ۴۰۰ و برای یک زن ۴۰ ساله، ۱ در ۱۰۰ است.طفل مبتلا به سندرم داون دارای چندین ویژگی متمایزکننده است، مثل: سر کوچک، گوش‌های کوچک، صورت پهن، و کشیدگی چشمها به سمت بالا انگشتان دست نسبتاً کوتاه هستند و در کف دستها اغلب فقط یک چین منفرد وجود دارد.بچه‌های مبتلا جثه متوسطی دارند امّا بعدا به کندی رشد می‌کنند و کوتاه باقی میمانند. این بچه‌ها دارای عقب‌ماندگی‌های تکاملی از خفیف تا شدید هستند. در اینها خطر نقص قلبی مادرزادی و مشکلات گوارشی نیز بیشتر است.
بیماریهای ژنتیکی
بچه شما چه سالم و چه مبتلا به یک اختلال ژنتیکی متولد شود، هر دو حالت حاصل تعامل بین ژنهای بچه (قسمتهایی از DNA) و محیطی است که در آن پرورش پیدا می‌کند. ژنها تعیین کننده بسیاری از خصوصیات کودک شما هستند که از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شوند. این مسئله معمولاً به طور عادی اتفاق می‌افتد. اما گاهی اوقات تغییرات غیرمنتظری موسوم به اصلاحات ژنتیکی (جهش) روی میدهد، یا از یک یک والد به ارث میرسد.اگرچه علت اکثر جهش‌های ژنتیکی چندان شناخته شده نیست، امّا عوامل محیطی مختلف، مثل تشعشع، ویروس و مواد شیمیایی، ازجمله فاکتورهایی هستند که تاکنون شناخته شده‌اند. برای اطلاعات بیشتر در زمینه ژنتیک به فصل ۱۸ "ژنتیک و بیماری" مراجعهدر بچه‌های مبتلا به این سندرم، خطر بیماری هایی مثل عفونتهای ریوی، نقص بینایی کم کاری تیروئید و لوسمی (سرطان خون) بیش از سایر بچه هاست.هیچ نوع درمان اختصاصی برای سندرم داون وجود ندارد. بیماری قلبی و دیگر بیماریهای همراه، اغلب با موفقیت از طریق جراحی ترمیم و اصلاح می‌شوند. بسیاری از اطفال مبتلا به این سندرم، بچه‌هایی شاد و شنگول مهربان و خوش برخورد هستند، بسیاری به مدرسه می‌روند، خواندن و نوشتن یاد میگیرند، کار پیدا می‌کنند و در نهایت زندگی مستقل یا نیمه مستقلی را برای خود تشکیل می‌دهند.
ناهنجاریهای اندام فوقانی
گاهی اوقات، بچه‌هایی که به دنیا می‌آید، دستها، ساعد و بازو یا انگشتانش بیشتر یا کمتر از حد طبیعی و یا بد شکل هستند.
فقدان کامل یا ناقص اندام‌های فوقانی
ممکن است بچه‌ای بدون بخش از انگشت، یا در موارد نادر، بدون کل دست و بازو متولد شود. به همان اندازه که این مسئله برای پدر و مادر مأیوس کننده است، کودک مبتلا عملاً به خوبی با این مشکل کنار می‌آید. درست مثل افراد بالغی که یک اندام خود را از دست می‌دهند، اندام مصنوعی برای اطفال و کودکان دسترس است. معمولاً وقتی بچه‌ای با یک دست بتواند بنشیند، می‌توان اندام مصنوعی را کار گذاشت. بسیاری از این کودکان به طور شگفت آوری بدون درمان هم، از پس امور روزمره برمی آیند.
شکل ۱۲-۱۲ شش انگشتی ، یعنی ناهنجاری مادرزادی است که در آن نوزاد، یک انگشت اضافی دارد، و هم به هم چسبندگی انگشتان ، یعنی پرده دار شدن انگشتان، را می توان به شکل مؤثری با جراحی اصلاح کرد. شش انگشتی
شش انگشتی یا پلی داکتیلی درواقع به وجود یک یا چند انگشت اضافی در دست اطلاق می‌شود، اما بیشتر اوقات اشاره دارد به یک انگشت ششم یا یک شست اضافی. این ناهنجاری در سیاهپوستان شایع تر است. انگشت اضافی غالبا از پوست و بافت نرم تشکیل شده و می‌توان آن را به راحتی برداشت. اگر انگشت اضافی از استخوان و غضروفی تشکیل شده باشد، ممکن است برای برداشت آن نیاز به عمل جراحی بر روی ساختارهای مجاور هم باشد و معمولاً این عمل وقتی بچه چند ماهه شد انجام میگیرد.
به هم چسبیدن انگشتان
سین داکتیلی یا انگشتهای به هم چسبیده در واقع به پرده دار شدن انگشتان اطلاق می‌شود. از آنجایی که استخوانهای انگشتان اندازه‌های متفاوتی دارند، مفاصل انگشتان به هم جوش خورده در یک خط قرار نمی‌گیرند و از همین رو امکان استفاده از آنها وجود ندارد. این ناهنجاری با عمل جراحی قابل اصلاح است. بدون جراحی به احتمال قوی کودک، قادر به استفاده از انگشتان نخواهد بود.
دست چماقی
دست چماقی، ناهنجاری نادری است، که به دلیل فقدان استخوان ساعد در طرف شست (رادیوس یا زند زیرین یا طرف مخالف (اولنا یا زند زیرین) ایجاد می‌شود. درمان، شامل درازتر کردن بافتهای نرم بازو در دوران طفولیت است. بعدا عمل دیگری برای بازگرداندن استخوان به محلی ضرورت پیدا می‌کند، امّا حفظ وضعیت جدید کار دشواری است. ممکن است برای اصلاح این نقص به چندین عمل در دوران کودکی نیاز باشد. کودکان مبتلا به این نقص به میزان بیشتری هم دچار بیماری قلبی و مشکلات خونی می‌شوند.
ناهنجاریهای اندام تحتانی
پاهای یک نوزاد نسبت به یک کودک چند ماهه درازتر و باریک ترند و مفاصل مچ پا و پا فوق العاده انعطاف پذیرند. اغلب، پاهای طبیعی به نظر میرسند که در وضعیت غیرطبیعی قرار گرفته‌اند.
درون گردی و برون گردی پاها
درون گردی و برون گردی پاها، مشکلات شایعی باشد که در آن پا یا ساق بچه به سمت داخل یا خارج چرخیده اند. این حالت زمانی واضح تر است که بچه به شکم می‌خوابد. هر دو ناهنجاری وضعیتی یا موقعیتی هستند که روز در طول رشد و نمو بچه برطرف می‌شوند و به‌ندرت درمان نیاز است.
به هم چسبیدگی انگشتان پا
به هم چسبیدگی یا جوش خوردن انگشتان پا در واقع نوعی پرده‌دار شدن آنهاست. معمولاً به جز از لحاظ زیبایی، مشکلی دیگری ایجاد نمی‌کند و جای زخم و دستکاری‌های جراحی هم ممکن است بدمنظره تراز خود پرده‌ها باشد. برخلاف دست‌های به هم چسبیده، پاهای به هم چسبیده معمولاً به شکل طبیعی عمل می‌کنند.
شکل ۱۳-۱۲ پرده دار شدن انگشتان پا (به هم چسبیدن انگشتان پا) به جزء از نظر زیبایی مشکل دیگری ایجاد نمی کند و لذا به درمان هم احتیاج ندارد، در مقابل، پاچنبری که در آن به گونه ای پیچ خورده که از ریخت و قیافه افتاده است، در اسرع وقت پس از تولد نیاز به درمان دارد. پاچنبری
پاچنبری تقریباً در یکی از هر ۷۰۰ زایمان دیده می‌شود. این تعبیر اشاره به چند ناهنجاری مادرزادی پا اشاره دارد که در آن شکل و موقعیت پا کاملاً به هم ریخته است. در اکثر موارد ساق پا به سمت پایین و داخل پیچ خورده، قوس کف پا افزایش یافته و پاشنه به سمت داخل چرخیده، حدود نیمی از همه اطفال مبتلا به پاچنبری، ناهنجاریهایی در هر دو پا دارند.درمان زودهنگام الزامی است و بایستی خیلی زود پس از تولد صورت گیرد. در ابتدا پا را به وضعیت طبیعی برگردانده و با گچ ثابت نگه می‌دارند. این عمل در ۲ هفته اول، هرچند روز یکبار و سپس هر ۱ الی ۲ هفته انجام می‌شود. چنانچه این روش موفقیت‌آمیز بود، گام بعدی استفاده از کفش‌های طبی برای حفظ این وضعیت است. اما چنانچه با این روش مشکل برطرف نشود، معمولاً بین سنین ۴ تا ۱۸ ماهگی، عمل جراحی صورت میگیرد.هر چند وضعیت پای اصلاح شده ممکن است نسبتاً طبیعی به نظر آید، اما پا هرگز ظرافت‌های طبیعی خود را نخواهد داشت و ماهیچه دو سر خلافت ساق در طرف درگیر اغلب باریک‌تر و نازک تر از طرف سالم است. در بچه هایی که با مشکل پاچنبری به دنیا می‌آیند، مراقبتهای ارتوپدیک در طول دوران کودکی ضروری است.
انگشت اضافی در پا
انگشت اضافی ممکن است پدر و مادر را در خرید کفش با مشکل روبرو سازد. اکثر مواقع این انگشتهای اضافی را با جراحی برمی دارند. امّا عملی تا زمانی که ساختارهای پا به اندازه کافی رشد نکرده و به آسانی امکان جراحی بر روی آنها وجود ندارد باید به تعویق بیفتد. در عین حال باید قبل از راه افتادن بچه و نیاز به کفش صورت گیرد.
در رفتگی مادرزادی مفصل لگن
در رفتگی مادرزادی مفصل لگن که به آن بدریختی یا دیسپلازی تکاملی لگن هم میگویند، ناشی از نمو غیرطبیعی مفصل لگن است. این مسئله ممکن است در اولین معاینه از نوزاد یا چند هفته تا چند ماه پس از تولد تشخیص داده شود.برای نگهداشتن سر استخوان ران(فمور) در کاسه لگن (استابولوم)، در بچه‌هایی که مبتلا به دررفتگی مادرزادی مفصل لگن است، از مفصل بند یا ابزاری شبیه آتل استفاده می‌شود. این بیماری را بلافاصله یا اندکی پس از تولد با موفقیت درمان می‌کنند.
کوتولگی
کوتولگی (بدریختی اسکلتی)، ممکن است به دلیل چدین ناهنجاری اسکلتی ازجمله عدم تناسب بین طول اندامها و تنه باشد. گاهی اوقات ابتدا فقط اندامها کوتاه هستند ولی هر چه بچه بزرگتر می‌شود، تنه هم به شکلی نامتناسب کوتاه می‌شود. سایر مشکلات ممکن است شامل: نقصی شنوایی و مشکلات مفصلی باشند. برای خود کوتولگی درمان و علاجی وجود ندارد اما مشکلات و بیماری هایی همراه آن را می‌توان درمان کرد.درمان کوتولگی متشکل از چند تاکتیک ارتوپدی است که به هدف بهینه سازی حرکت و عملکرد بچه و در صورت امکان، اصلاح ناهنجاری اندامها و ستون فقرات انجام میگیرند.
۱۴-۱۲ سینه قیفی (پکتوس اکسکاواتوم) به تورفتگی و لبه دار شدن قفسه سینه اطلاق می شود. در موارد شدید ممکن است باعث مشکلات قلبی یا تنفسی شود. موارد خفیف عموماً به درمان احتیاج ندارد.سینه قیفی
سینه قیفی (پکتوس اکسکاواتوم) به تورفتگی یا لبه دار شدن استخوان جناغ (استروم) اطلاق می‌شود. بخش تحتانی استخوان به سمت ستون فقرات فرورفته و قفسه سینه ظاهری قیفی یا گود شده پیدا می‌کند. این مسئله معمولاً یک مشکل مادرزادی است، اگرچه گاهی در اثر بیماری راشیتیسم یا انسداد مزمن راه هوایی هم ایجاد می‌شود. برخی از بیماریهای ارثی عضلات هم این عارضه را در پی دارند.در نوزادان یا کودکانی که سینه قیفی دارند، عملکرد ریه‌ها معمولاً طبیعی است. تنها در موارد تا در عملکرد قلب دچار اختلال می‌شود. در موارد شدید که با ناهنجاریهای قطعی قلبی و ریه همراه است جراحی توصیه می‌شود. و نامزدان ایده آل برای این عمل، کودکان ۸ تا ۱۲ سال هستند، درمان موفق ممکن است محو شدن حالت قیفی یا تورفتگی را در پی داشته باشد. برای موارد خفیف تا متوسط معمولاً به جراحی احتیاجی نیست اما می‌توان برای زیبایی این کار را انجام داد.
ناهنجاریهای لب و کام
شکاف لب (لب شکری) و شکاف کام (کام شکری) نقایصی مادرزادی مجزایی هستند که گاهی با هم اتفاق می‌افتند. بیش از ۵۰۰۰ کودک در ایالات متحده هر ساله با بدشکلی‌های لب و کام متولد می‌شوند. به نظر میرسد ژنتیک در ایجاد لب شکری با یا بدون کام شکری نقش بیشتری داشته باشد تا در کام شکری تنها.در طفل متولد شده با شکاف کام یا لب، به ویژه اگر تنها کام شکری باشد، احتمال وقوع سایر مشکلات مثل نقص شنوایی هم بیشتر است، در نوزاد مبتلا به لب شکری شکافی یا سوراخ درازی در محل جوش خوردگی لب فوقاتی دیده می‌شود. این شکافت می‌توانند از یک تورفتگی مختصر تا جدایی کامل لب و قسمتی از بینی متغیر باشد. اگر کام هم سوراخ باشد، معنایش این است که سقف دهان بچه خوب جوش نخورده است.در هر دو حالت، چه به تنهایی چه با هم، زوندترین مشکلی که بچه با آن روبرو است، مسئله شیر خوردن است. به فاصله کوتاهی پس از تولد، یک پروتز مخصوص (ابتوراتور یا سوراخ بند) روی کام جاسازی می‌شود، به گونه‌ایی که بچه بتواند شیر یخورد. از آنجایی که رشد بچه سریع است، هرچند هفته باید این وسیله را عوض کرد.بر روی بچه‌ای که شکاف لب دارد، معمولاً در ۱ الی ۲ ماهگی عملی برای بستن شکاف انجام میگیرد. غالبا عریض شدن بینی با لب شکری همراه است. بستن شکاف لا به جمع شدن قاعده بینی هم کمک می‌کند، امّا عمل بینی به تنهایی تا زمانی که بچه وارد دوران نوجوانی شود به تعویق می‌افتد. موفق از آب درآمدن عمل به لحاظ زیبایی بستگی به شدت ناهنجاری، فقدان عفونت و مهارت جراح دارد.شکاف کام عموماً در سال اول حیات بسته می‌شود تا تکامل طبیعی تکلم را سرعت ببخشد. اهداف جراحی عبارتند از: دادن امکان تکلم با صدای طبیعی به بچه و حداقل رساندن برگشت محتویات بینی. اگر این عمل تا ۳ سالگی صورت نگیرد، برای کمک به تکلم بهتر از پروتز استفاده می‌شود.عوارض لب شکری یا کام شکری عبارتنداز: عفونتهای مکرر گوش، ناشنوایی، کرم خوردگی تعداد زیادی از دندان‌ها، و جابه‌جایی دندان‌ها که اصلاح آنها نیاز به عملی ارتودونتیک، دارد. برخی از بچه‌ها حتی بعد از عمل جراحی هم مشکل تکلم دارند که دلیل آن ناهنجاری عضلات سقف دهان است.
ناهنجاریهای مجرای اشکی
انسداد مادرزادی مجرای نازولاکریمال (مجرایی که اشک را از چشم به داخل بینی تخلیه می‌کند) منجر به تکامل ناقص سیستم زهکشی اشک می‌شود. به طور طبیعی اشک و ترشحات چشم به مجرای اشکی ریخته می‌شوند که از دو سوراخ کوچک در گوشه داخلی پلکها به حفره بینی کشیده می‌شود. اگر این مسیر به طور ناقص یا کامل مسدود شود، امکان تخلیه اشک از چشم به بینی از بین می‌رود.این مشکل معمولاً در عرض چند روز یا چند هفته نمایان می‌شود. سرماخوردگی یا قرار گرفتن در معرض باد یا هوای سرد اغلب باعث بدتر شدن این مشکل می‌شود. اولین علامتی که پدر و مادر معمولاً متوجه آن می‌شوند، وجود اشک در چشمان نوزاد است که از یک لایه اشک بر سطح چشم تا سرازیر شدن آن بر روی گونه‌ها متغیر است. ممکن است مقادیری ترشحات سفید یا زرد رنگ هم در گوشه‌های چشم دیده شوند و بعضی وقتها هم هنگامی که بچه خواب است، چشم هایش را قی فرا میگیرد، به طوری که چشمها به هم می‌چسبند.
شکل ۱۵-۱۲ جوشن نخوردن لب فوقانی منجر به حالتی موسوم به لب شکری می شود. اگر سقف دهان جوش نخورده باشد، به آن کام شکری گفته می شود . اصلاح این در حالت نیاز به عمل جراحی دارد.
گاهی اوقات در اطفالی که دچار انسداد مجرای اشکی شده‌اند، ناحیه مجرا ملتهب شده و باعث تورم قرمزی و درد این قسمت می‌شود. بچه‌ها ممکن است تب کنند و تحریک‌پذیر هم شوند. این بیماری به‌ندرت به چشم آسیب می‌رساند، حتی اگر چند ماه هم طول بکشد.درمان، اساساً شامل تمیز کردن پلکها با آب گرم و ماساژ دادن ناحیه بین بینی و چشم درگیر، دو یا سه بار در روز است. برای پیشگیری از عفونت می‌توان از قطره‌ها یا پمادهای آنتی بیوتیک استفاده کرد. اگر این عارضه تا پایان سال اول ادامه پیدا کرد، لازم است تا یک جراح مجرا را متسع کند، به‌ندرت ممکن است به لوله گذاری یا عمل بازسازی احتیاج باشد.
شکل ۱۶-۱۲ وجود مداوم اشک یا ترشحات سفید یا زرد رنگ بر روی گونه های بچه شما ممکن است نشانه ای از انسداد مجرای اشکی باشد. اختلالات دستگاه تناسلی پسران
پوست بیضه یک نوزاد کاملاً رسیده (سر موعد به دنیا آمده) نسبتاً بزرگ است. پوست بیضه به ویژه بعد از زایمان بریج (بچه از نه به دنیا آمده) ممکن است متورم به نظر آید. پوست بیضه نوزادانی که رنگ پوست تیره‌تری دارند، معمولاً قبل از اینکه بقیه پوست در دوران شیرخوارگی تیره شود، از همان ابتدا تیره است. در نوزادان پسر به طور معمول پوستی به نام حشفه انتهای آلت را می‌پوشاند و هرگز نباید به زور آن را عقب زد. هیچ یک از این نکاتی که ذکر شد جای نگرانی نیست. اما برخی از اختلالات در دستگاه تناسلی دیده می‌شوند که نیاز به درمان دارند.
شکل ۱۷-۱۲ اگر یکی یا هر دو بیضه نتواند از شکم به داخل پوست بیضه نزول کند، به این حالت اصطلاحاً بیضه نزول نکرده می گویند. بیضه نزول نکرده
بیضه نزول نکرده یا بالا مانده، به غیاب یک یا هر دو بیضه در کیسه بیضه هنگام تولد، گفته می‌شود. بیضه ممکن است داخل شکم یا به طور کلی غایب باشد. حالت دوم خیلی نادر است و معمولاً در بچه‌های دو جنسی دیده می‌شود.بیضه‌ها، به طور معمول، حدود یک ماه قبل از تولد، از ناحیه‌ای نزدیک کلیه‌ها و از طریق سوراخ کوچکی در عضلات شکم به داخل جایگاه طبیعی خود در بیضه نزول می‌کنند. تقریباً از هر ۱۲۵ پسر در یکی هنگام تولد یک یا هر دو بیضه وجود ندارد. وقوع بیضه‌های نزول نکرده در نوزادان نارس تا ۱۷ درصد و در نوزادان کمتر از ۲ پوند وزن (زیر ۱ کیلوگرم) به ۱۰ درصد است. زیرا نزول بیضه‌ها تا بعد از ماه هفتم حاملگی تکمیل نمی‌شود.در اکثر موارد، بیضه در چند ماه اول زندگی، بدون مداخله پزشکی به داخل پوست بیضه فرود می‌آید. گاهی اوقات برای پایین کشیدن بیضه‌ها به داخلی جایگاه اصلی به هورمونها متوسل می‌شوند. اگر بیضه‌ها تا یک سالگی همچنان نزول نکرد، دیگر نباید به نزول خود به خودی آنها امیدوار بود و عموماً از راه جراحی آن را درمان می‌کنند.جراحی هم بسیار حائز اهمیت است زیرا اغلب بچه‌ای با یک بیضه نزول نکرده به دلیل بسته نشدن کامل شکافی که در عضلات شکم وجود دارد دچار فتق می‌شود. یعنی روده‌ها به داخلی این سوراخ لغزیده و گیر می‌افتند. اغلب این جراحی را می‌توان به صورت سرپایی انجام داد. در مواردی، بیضه آنچنان چروکیده و تحلیل رقته است (آتروفیه شده) که باید آن را برداشت.در صورت بی توجهی و عدم درمان، بیضه نزول نکرده، بعدها قادر به تولید اسپرم نخواهد بود. هرچند اگر بیضه دیگر سالم باشد، می‌تواند آنقدر اسپرم تولید کند که برای بقاء نسل کافی باشد. در بچه‌ایی که بیضه‌اش نزول نکرده خطر ابتلا به سرطان بیضه بیشتر است. البته اصلاح این مشکل از خطر سرطان نمی‌کاهد، اما امکان معاینه بهتر و تشخیص زودتر در صورت ظهور یک تومور را فراهم می‌سازد.
شکل ۱۸-۱۲ هیپوسپادیاز حالتی است که در آن سوراخ اورِترا (مجرای ادرار) در محل اصلی خود یعنی انتهای آلت نیست.هیپوسپادیاز
هیپوسپادیاز تقریباً در یکی از هر ۳۳۰ نوزاد دیده می‌شود. در این نقص مادرزادی، سوراخ اورترا (مجرای ادراری) در محل طبیعی خود یعنی انتهای آلت نیست. در خفیف‌ترین حالت، سوراخ درست زیر نوک آلت واقع شده، و در شدیدترین حالت ممکن است در نزدیکی بیضه‌ها باشد. هرچه درجه هیپوسپادیاز شدیدتر باشد، به همان اندازه آلت بیشتر به سمت پایین خم شده است. به خمیدگی آلت اصطلاحاً "کورده" گفته می‌شود.هیپوسپادیاز را از طریق جراحی عمل می‌کنند. این بچه‌ها را نباید ختنه کرد، چون از پوست روی سر آلت برای ترمیم سوراخ استفاده می‌شود، هرچه این عارضه شدیدتر باشد، به دلیل مشکلات ادراری و جنسی، نیاز به جراحی بیشتر خواهد بود. اگر این نقص درمان نشود، پسربچه هنگام ادرار کردن قادر نیست بایستد و بعدها هم در عملکرد جنسی دچار مشکل خواهد شد. عواقب روانی ناشی از داشتن آلت جنسی بدشکل و ناهنجار نیز علت دیگری برای مدنظر قرار دادن عمل جراحی است.بسیاری از اورولوژیستهای اطفال معتقدند، سن ایده‌ال برای جراحی در طول سال اول زندگی و قطعاً قیل از یادگیری طهارت است. با عمل جراحی می‌توان سوراخ زیر آلت را به نوک آلت نزدیک تر و خود آلت را هم راست تر کرد.
شکل ۱۹-۱۲ یک مشکل شایع در نوزادان ، تجمع مایع در نزدیکی بیضه هاست که به آن هیدروسل می گویند. هیدروسل
هیدروسل به تجمع مایع در غلاف یا پوست اطراف بیضه گفته می‌شود. هیدروسل ممکن است یک طرفه یا دوطرفه باشد. این بیماری در نوزادان پسر شایع است. چنانچه بیضه را بتوان به راحتی معاینه کرد و مقدار مایع ثابت بماند، درمان لازم نیست. هیدروسل‌های کوچک معمولاً در همان سال اول برطرف می‌شوند، اما گاهی اگر اندازه کیسه روز به روز بزرگ تر می‌شود، شاید، معنای آن این باشد که تماس مستقیمی بین بیضه و حفره شکم وجود دارد، که عموماً به جراحی نیاز است.
اختلالات دستگاه تناسلی دختران
تغییرات هورمونی قبل از زایمان در مادر می‌تواند باعث تغییراتی در پستان‌ها و اعضا تناسلی نوزاد دختر شود. اگر چه این تغییرات ممکن است برای پدر و مادرهای بی تجربه آزاردهنده و ناراحت کننده باشد، اما موقتی هستند و اغلب هم نیاز به درمان ندارند.
کلیتوریس بزرگ
کلیتوریس (خروسه) نوزادان دختر اغلب بزرگ است، به ویژه اگر نارس باشند، که علت آن تغییرات هورمونی ناحیه تناسلی است. اندازه کلیتوریس پس از تولد کاهش پیدا می‌کند. اما اگر بیش از حد بزرگ باشد باید نوزاد را برای تایید جنسیت مورد آزمایش قرار داد.
ترشحات واژن
ترشحات واژن گاهی در نوزادان دختر مشاهده می‌شود. در طول ۳ هفته اول، بسیاری از مادران متوجه ترشحات سفید و غلیظی از واژن نوزاد می‌شوند، این ترشحات نیازی به درمان ندارد.
خونریزی واژن
خونریزی از واژن گاهی پاسخ یک نوزاد دختر به فقدان هورمون مادری استروژن پس از تولد است، که به صورت دفع چند قطره خون از واژن تظاهر می‌کند. طبیعتا والدین از مشاهده چنین صحنه‌ای نگران خواهند شد. لیکن این حالت موقتی و گذرا است.
اعضاء تناسلی مبهم
اعضا تناسلی مبهم اشاره دارد به ظهور نامعلوم و نامشخص آلت تناسلی بیرونی، گاهی اوقات، جنس مؤنث با وجود تخمدان‌های طبیعی، به دلیل قرار گرفتن در معرض مقادیر بیش از حد هورمون‌های مردانه در رحم مادری با آلت مردانه متولد می‌شود (هرمافرودیتیسیم کاذب زنانه). نوزاد پسر هم ممکن است با بیضه متولد شود، امّا دارای آلت مبهم یا کاملاً زنانه باشد (هرمافرودیتیسیم کاذب مردانه). برخی از نوزادان دارای تخمدان، بیضه و آلت مبهم و دوپهلو هستند (هرمافرودیتیسیم حقیقی). علل مبهم یا دو پهلو شدن آلت تناسلی عبارتند از: تومورها، ناهنجاریهای کروموزومی و افزایش بیش از حد یا کمبود هورمون.وقتی جنسیت نوزاد مشخص نیست، تنها با آزمایش و ارزیابی کامل می‌توان به تشخیص صحیح دست یافت. نامشخص بودن آلت تناسلی مشکلی است که تأثیر قابل توجهی بر آینده کودک و بهداشت روانی و عاطفی او می‌گذارد. درمان ممکن است شامل تزریق هورمون و بازسازی آلت از طریق جراحی باشد.
اختلالات نوک پستان
به‌ندرت و نوزاد ممکن است با یک یا چند سر پستان اضافی متولد شود. این سرپستان‌ها ممکن است با یا بدون پستان باشند و معمولاً در مجاورت پستان‌های اصلی قرار گرفته‌اند.
پستان‌های بزرگ
پستان بزرگ گاهی در دختران و پسران در طول ۲ هفته اول حیات مشاهده می‌شوند که دلیل آن رسیدن مقادیر زیادی از هورمون‌های مادری به بچه، قبل از تولد است. بزرگی پستان معمولاً در همان چند ماه نخست برطرف می‌شود و جای هیچ گونه ترس و نگرانی نیست.گاهی اوقات، این سر پستان‌ها فاقد هاله - یعنی رنگی تیره‌ایی که نوک پستان را فراگرفته - هستند. این اختلال در پسران و دختران به یک نسبت دیده می‌شود و ممکن است با مشکلات ادراری همراه باشد.تکثر سر پستان‌ها به‌ندرت مشکلی ساز است، هرچند می‌توانند به تغییرات هورمونی که حین بلوغ، قاعدگی و حاملگی ایجاد می‌شود پاسخ دهند. یعنی در چنین مواقعی، سر پستان‌ها بزرگ و دردناک می‌گردند. وجود یک پستان سوم می‌تواند از نظر روحی روانی زجرآور باشد. به علاوه ایجاد اختلالاتی مثل ماستیت، (التهاب پستان) آبسه و سرطان در یک سر پستان اضافی با سر پستان‌های طبیعی هیچ تفاوتی نمی‌کند. اگر نوزاد شما سر پستان‌های اضافی دارد، می‌توان آنها را برای مقاصد زیبایی برداشت.طفل ممکن است بدون یک پستان یا سر پستان نیز متولد شود. گاهی اوقات، عضلات واقع در زیر پستان هم رشد و نمو پیدا نمی‌کنند. در چنین حالتی، در دوران شیرخوارگی یا اوایل کودکی هیچ اقدامی نباید انجام داد. وقتی کودک به سن بلوغ رسید می‌توان برای مقاصد زیبایی، عمل جراحی انجام داد.
شکل ۱۲-۱۲ شش انگشتی ، یعنی ناهنجاری مادرزادی است که در آن نوزاد، یک انگشت اضافی دارد، و هم به هم چسبندگی انگشتان ، یعنی پرده دار شدن انگشتان، را می توان به شکل مؤثری با جراحی اصلاح کرد. 
شکل ۱۳-۱۲ پرده دار شدن انگشتان پا (به هم چسبیدن انگشتان پا) به جزء از نظر زیبایی مشکل دیگری ایجاد نمی کند و لذا به درمان هم احتیاج ندارد، در مقابل، پاچنبری که در آن به گونه ای پیچ خورده که از ریخت و قیافه افتاده است، در اسرع وقت پس از تولد نیاز به درمان دارد. 
۱۴-۱۲ سینه قیفی (پکتوس اکسکاواتوم) به تورفتگی و لبه دار شدن قفسه سینه اطلاق می شود. در موارد شدید ممکن است باعث مشکلات قلبی یا تنفسی شود. موارد خفیف عموماً به درمان احتیاج ندارد.
شکل ۱۵-۱۲ جوشن نخوردن لب فوقانی منجر به حالتی موسوم به لب شکری می شود. اگر سقف دهان جوش نخورده باشد، به آن کام شکری گفته می شود . اصلاح این در حالت نیاز به عمل جراحی دارد.
شکل ۱۶-۱۲ وجود مداوم اشک یا ترشحات سفید یا زرد رنگ بر روی گونه های بچه شما ممکن است نشانه ای از انسداد مجرای اشکی باشد. 
شکل ۱۷-۱۲ اگر یکی یا هر دو بیضه نتواند از شکم به داخل پوست بیضه نزول کند، به این حالت اصطلاحاً بیضه نزول نکرده می گویند. 
شکل ۱۸-۱۲ هیپوسپادیاز حالتی است که در آن سوراخ اورِترا (مجرای ادرار) در محل اصلی خود یعنی انتهای آلت نیست.
شکل ۱۹-۱۲ یک مشکل شایع در نوزادان ، تجمع مایع در نزدیکی بیضه هاست که به آن هیدروسل می گویند.