امروز پنج شنبه, ۹ فروردین , ۱۴۰۳

کروموزوم ها

 

آزمون های ارثی

امروزه در مقایسه با گذشته ها، اختلالات ژنتیکی بیشتری را می توان از طریق آزمایش ردیابی کرد. طی ۱۰ سال گذشته آزمون های جدید بر روی دی- ان- ای یا سرعت سرسام آوری به عرصه تشخیص وارد شده اند. با انجام آزمون های دی- ان- ای امروزه می توان ده ها بیماری ژنتیکی را تشخیص داد.در انجام آزمون دی- ان- ای برای هماهنگی این آزمون ها اغلب نیاز به همکاری کارشناس بیماری های ژنتیکی یا مشاور ژنتیک می باشد. شمار این آزمون ها و محل آزمایشگاه های ژنتیک مرتب تغییر می کنند. به علاوه، نمونه برداری ها ممکن است از یک آزمایشگاه تا آزمایشگاه دیگر، یا حتی با گذشت زمان در یک آزمایشگاه تغییر کنند. یکی از کمک هایی که کارشناس بیماری های ژنتیکی می توانند در اختیار بگذارند، دادن اطلاعات اختصاصی در همین زمینه است. 

انواع آزمون ها

برای انجام آزمون های ژنتیکی، ابتدا بایستی دی- ان- ای را از سلول جدا کرد. دی- ان- ای نسبتاً پایدار بوده و می توان آن را از هر سلول زنده هسته دارای به دست آورد. رایج ترین سلول مورد استفاده برای این منظور گلبول سفید  است، زیرا به راحتی از یک نمونه خون به دست می آید. در سایر موارد، از سلول های جنین یا مغز استخوان استفاده می شود. راه های مختلفی برای آزمایش دی- ان- ای وجود دارد. 

تجزیه و تحلیل کروموزوم

آنالیز یا تجزیه و تحلیل کروموزوم (کاریوتایپینک)، به جستجوی نقایص در کروموزوم ها می پردازد نه یک ژن خاص از این روش اغلب برای ارزیابی دی- ان- ای در ژن هایی که سابقه سقط (حاملگی ناموفق) داشته اند و شوهران آنها، یا برای بررسی ناهنجاری های جنینی، مثل سندرم داون استفاده می شود. سلول ها را در محیط آزمایشگاهی کشت داده  و سپس به منظور درخشان ساختن کروموزوم در زیر میکروسکوپ، آنها را رنگ آمیزی می کنند. برای تهیه تصویری از آرایش و ساختار کروموزوم ها و هر گونه ناهنجاری احتمالی، از کروموزوم ها عکس گرفته می شود.اکثراً، سلول ها را از نمونۀ خونی به دست می آورند. در برخی از موارد، برای بررسی یک ناهنجاری کروموزومی خاص مرتبط با لوسمی، ممکن است از مغز استخوان نمونه برداری شود و برای بررسی ناهنجاری های جنین هم ممکن است از مایع اطراف جنین (مایع آمنیونی) نمونه برداری شود، که به این روش آمنیوسنتز می گویند. سر سوزن نازکی را به داخل رحم و کیسۀ آمنیون که بچه را در بر گرفته فرو می کنند. سپس مقدار کمی از مایع آمنیونی که حاوی سلول های جنینی است را کشیده و به آزمایشگاه ارسال می کنند.برای آزمون ژنتیکی جنین می توان تکّه هایی از بافت جفت را هم مورد استفاده قرار دارد. نمونه برداری از سلول های پوششی جفت (سلول های پرزهای کوریونی) صورت گرفته و نمونه، برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه فرستاده می شود. برای داشتن نمونه، پزشک ممکن است با فرو کردن سوزنی به داخل شکم یا ساکشن کردن (کندن سلول ها با دستگاه مکش) تعدادی از سلول ها از طریق هدایت شیلنگی به داخل مهبل شما، این کار را انجام دهد.به طور معمول، برای اجتناب از خطاهای احتمالی به دلیل رشد غیرطبیعی سلول ها که پس از نمونه برداری ممکن است روی دهد، کروموزوم های چند سلول مختلف را مورد تجزیه و تحلیل قرار می دهند. 

تجزیه و تحلیل دی- ان- ای

از تجزیه و تحلیل دی- ان- ای غالب برای بررسی اختلالات تک ژنی مثل فیبروز کیستی یا هموفیلی استفاده می شود. بعد از جدا  ساختن دی- ان- ای از نمونۀ سلولی، آن را به وسیلۀ یک آنزیم محدودکننده که شبیه یک قیچی مولکولی عمل می کند، به ۴ تا ۸ قطعه بازی تقسیم می کنند تا زیر میکروسکوپ قابل استفاده تر باشد.دی- ان- ای را سپس با قرار دادن در یک محیط ژله ای و استفاده از جریان برق برای جدا ساختن قطعات، براساس اندازه های مختلف دسته بندی می کنند. قطعات کوچک تر از قطعات بزرگ تر جدا می شوند که این مسئله باعث افتراق اجزاء مختلف دی- ان- ای می گردد، به گونه ای که می توان جداگانه به همۀ آنها نگاه کرده و آنها را مورد بررسی قرار داد. سپس یک قطعه کوچک و نشان دار (رادیواکتیو) از دی- ان- ای تک رشته ای موسوم به ژن یاب به محلول افزوده می شود. ژن یاب به گونه ای طراحی شده که آرایش مشابهی با ژن یا منطقه مشخصی در نزدیکی ژن موردنظر، موسوم به مارکر ژنی دارد. وقتی زن یاب یا بروب، ژن یا مارکر ژن را پیدا می کند، به این ژن متصل می شود، مانند کلیدی که در قفل جاگیر می شود. با ملاحظۀ سیگنال های رادیواکتیو ساطع شده از قطعۀ ژن یاب با استفاده از پرتونگاری ایکس، محققان می توانند محل دقیق ژن یا محل تقریبی آن را شناسایی کنند.یکی از روش های آزمایشگاهی که در شناسایی ژن ها و جهش های ژنی مختلف کمک زیادی به دانشمندان کرده است، واکنش زنجیرۀ پلی مراز (پی- سی- ار)[۱] نامیده می شود، در این روش امکان تکثیر مقادیر بسیار جزئی دی- ان- ای در لوله آزمایش فراهم می شود و بدین ترتیب دیگر نیازی به نمونه برداری زیاد از سلول های فرد مورد آزمایش نخواهد بود. در برخی موارد، از پی- سی- آر برای تکثیر دی- ان- ای از یک سلول منفرد  استفاده می شود.این تکنیک به علاوه با فراهم کردن نسخه های متعدد از نمونۀ دی- ان- ای فرایند آزمایش را سرعت می بخشد.یکی از معایب این روش ان است که دی- ان- ای حاصل از واکنش زنجیره پلی مراز (پی- سی- آر) در برابر آلودگی آسیب پذیر است. به عنوان مثال، سلول های پوست یک کارمند آزمایشگاه می توانند باعث آلودگی نمونه آزمایش شوند. در چنین حالتی، دی- ان- ای فرد بیمار و دی- ان- ای کارمند آزمایشگاه هر دو تکثیر خواهند شد. برای اجتناب از آلودگی، نیاز به تکنیک های بسیار دقیق و سخت گیرانه می باشد. 

تجزیه و تحلیل پروتئین

در مواردی، تغییرات دی- ان- ای را مستقیماً از طریق وجود یا عدم وجود محصولات ژنی (پروتئین یا آنزیم) در یک نمونه از بدن فرد، معمولا خون، ادرار، یا مایع یا سلول های آمنیونی ردیابی می کنند.فنیل کتونوری (پی- کِی- یو)[۲] یک اختلالا اتوزوم مغلوب نادر است، که به دلیل فقدان نوعی آنزیم (فنیل آلانین هایدروکسیِلیز) ایجاد می شود. کمبود این آنزیم مانع از سوخت و ساز صحیح اسید آمینۀ فنیل آلانین که در غذاهایی همچون شیر و تخم مرغ یافت می شود، می گردد. این مسئله منجر به افزایش سطح خونی فنیل آلانین در افراد مبتلا به فنیل کتونوری می گردد. تجمع این اسید آمینه در مغز می تواند عقب ماندگی ذهنی شدیدی را به دنبال داشته باشد.از آنجایی که این مقادیر را می توان با رژیم حاوی مقادیر ادک یا فاقد آلانین درمان کرد، آزمون های غربالگری در نوزادان برای تشخیص زود هنگام این بیماری در سرتاسر ایالات متحده اجباری است. برای این کار خراش کوچکی در پاشنه نوزاد ایجاد و مقدار بسیار جزئی خون نمونه برداری می شود. گاهی این آزمون را جزء آزمایش های قبل از ازدواج در افرادی که سابقۀ خانوادگی این بیماری را دارند یا به عنوان یک آزمون قبل از تولد نیز انجام می دهند. بیماری تی- ساکس که باعث تخریب سیستم عصبی می شود نیز در اثر فقدان یک آنزیم (هگزوز امینیداز) در پی جهش ژنی رخ می دهد. در این مورد، خود آنزیم مورد آزمایش قرار می گیرد. بیماری تی- ساکس در میان یهودیان ادشکنازی شایع تر است. 

از آزمون های ژنتیکی چگونه استفاده می شود؟

هدف از آزمون های ژنتیکی آن است که معلوم کنند آیا فرد دارای جهش های ژنتیکی بیماری زا یا جهش هایی که آسیب پذیری فرد را در برابر یک بیماری خاص افزایش می دهند، هست یا نه. از این آزمون ها برای شناسایی ناقلین جهش یا اثبات یک اختلال ژنتیکی مشکوک هم استفاده می شود.  

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *