غربال گری نوزادان از نظر اختلالات ژنتیکی قابل درمان رایج ترین شکل آزمون ژنتیکی در ایالات متحده است. نمونه هایی از بیماری هایی که نوزادان را از نظر ابتلا یا عدم ابتلا به آنها مورد غربالگری قرار میدهند عبارتند از: فنیل کتونوری (Pku)، نوعی نقص آنزیمی و یک نوع اختلال خونی موسوم به کم خونی سلول داسی شکل، یا شناسایی این بیماری ها در همان بدو تولد می توان از بسیاری از عوارض جانبی آنها با درمان مناسب پیشگیری کرد.
شناسایی بیماری های خانوادگی
در مورد برخی از اختلالات ژنتیکی، جهش صورت گرفته، دقیقاً شناخته نشده است، امّا جایگاه کلی ژن جهش یافته بر روی کروموزوم مشخص شده است. در چنین مواردی، دانشمندان مطالعاتی را بر روی خانواده هایی که اعضاء متعددی از آنها طی نسل های متمادی به یک بیماری خاص مبتلا شده اند، آغاز کرده اند. با مقایسۀ نمونۀ دی- ان- ای اعضاء بیمار خانواده با اعضاء سالم. محققان می توانند مارکرهای ژنتیکی، که به شکلی ثابت توسط افراد بیمار به فرزندان به ارث می رسند را شناسایی کنند. این مارکرها یا علایم، معمولاً در حول و حوش ژن یا ژن های جهش یافته واقع شده اند. به این فرایند مقایسۀ دی- ان- ای، تجزیه و تحلیل ارتباطی گفته می شود.
آزمون ناقل یابی
زوج هایی که دارای سابقۀ خانوادگی اختلالات ژنتیکی مثل فیبروز کیستی، بیماری تی- ساکس و بیماری سلول داسی شکل هستند، می توانند با انجام آزمون دی- ان- ای خاطر جمع شوند که آیا یکی از آنها ناقل ژن مغلوب و تغییر یافت مرتبط با آن بیماری هست یا خیر. اگر هر دوی آنها ناقل ژن مغلوب باشند، خطر ابتلا فرزندان آنها به آن بیمار یخاص ۲۵ درصد وشانس ناقل شدن آنها ۵۰ درصد خواهد بود. چنانچه تنها یکی از والدین ناقل ژن مغلوب جهش یافته باشد، بچه های آنها به آن بیماری مبتلا نمی شوند امّا همچنان ۵۰ درصد شانس ناقل شدن دارند.آگاهی از نتایج آزمون به زن و شوهر در تنظیم خانواده کمک شایانی خواهد کرد. یک کارشناس بیماری های ژنتیکی یا مشاور ژنتیک می تواند در فهم بهتر خطرات احتمالی به زوجین کمک کند (به فصل ۱۸ مراجعه شود).
آزمون های تشخیصی پیش از تولد
آزمون پیش از تولد می تواند اطلاعاتی را دربارۀ جنسیت جنین، همین طور، مشکلات ژنتیکی احتمالی و نقص عضو در اختیار بگذارد. چهار آزمون بسیار رایج پیش از تولد عبارتند از: سونوگرافی، آمنیوسنتز، نمونه برداری از پرزهای کوریونی و آزمایش خون مادر از نظر آلفا- فتوپروتئین سرم (به فصل ۱۵ مراجعه شود).این آزمون ها اغلب برای والدینی توصیه می شود که دارای عوامل خطرساز زیر هستند:
- سن مادر ۳۵ یا بالاتر است.
- سن پدر ۴۵ یا بالاتر است.
- خانواده دارای سابقه ای از ناهنجاری مادرزادی، عقب افتادگی ذهنی، ناهنجاری کروموزومی یا نقایص لوله عصبی است.
- والدین بچه، ناقل شناخته شدۀ یک بیماری ژنتیکی هستند که از طریق آزمون پیش از تولد قابل شناسایی است.
- مادر در خلال بارداری با یک ترکیب شیمیایی مضر تماس داشته است.
- نتایج آزمون های غربالگری پیش از تولد غیرطبیعی بوده است.
آزمون های تشخیصی پیش از تولد، اجباری نیستند. در حقیقت، برای بسیاری از والدین، تصمیم گیری در مورد انجام این آزمون ها کار دشواری است، که دلیل آن پیامدهای روانی آگاهی یافتن از وجود این اطلاعات ژنتیکی می باشد. باورهای معنوی، اخلاقی و مذهبی همگی می توانند بر انتخاب خانواده در انجام چنین آزمایش هایی تأثیرگذار باشند. ضمناً، خطرات احتمالی خود روش های انجام آزمون هم باید مدنظر قرار گیرند. مثلاً خطر سقط در پی آمنیوسنتز (نمونه برداری از مایع اطراف جنین) بین ۱ در ۲۰۰ تا ۱ در ۴۰۰ است.اگر با چنین گزینه هایی مواجه هستید، در میان گذاشتن آنها با پزشک، یک کارشناس بیماری های ژنتیکی یا یک مشاور ژنتیک به منظور دستیابی به بهترین گزینه، بسیار حائز اهمیت است. شاید مهمتر از همه اینها آن است که تمامی سناریوهای ممکن را مدنظر قرار داده و روی پاسخ های خود به آنها کار کنید.برخی از سوال هایی که بهتر است پیش از انجام آزمون های پیش از تولد از خود و پزشکان بپرسید عبارتند از:
- نتایج آزمون تا چه اندازه صحیح و دقیق هستند؟
- این آزمون را پزشک هر چند وقت یکبار انجام می دهد؟
- چقدر نگران خطر سقط جنین در پی این آزمون هستم؟
- چقدر می خواهم راجع به سلامت آیندۀ بچه ام بدانم؟
- چه چیزی ممکن است ذهن مرا در مورد ادامه حاملگی تغییر دهد؟
- ممکن است چنین اطلاعاتی در نحوۀ آماده شدن من و پزشکم برای تولد بچه تأثیر بگذارد؟
- اگر بیماری خاص تشخیص داده شود، چه راه هایی پیش روی من وجود دارد؟ آیا ختم حاملگی یکی از این گزینه هاست؟
- آیا آگاهی از چنین اطلاعاتی ممکن است باعث شود تصمیمات بگیرم که در غیر این صورت نمی گرفتم؟
آزمایش های پیش گو
آزمایش های ژنی پیش گو بر شناسایی تغییرات ژنی بیماری زا، پیش از ظهور علایم بیماری متمرکز است. این آزمون ها را عموماً بر روی افرادی انجام می دهند که به دلیل سابقه خانوادگی محکم، بسیار در معرض خطر یک بیماری خاص هستند. برخی از آزمون ها، مانند آزمایش بر روی یک اختلال تک ژنی شناخته شده، نشان می دهند که آیا شخص به آن بیماری مبتلا خواهد شد یا یر. چنانچه شما دارای ژن معیوب باشید. در نهایت به این بیماری مبتلا خواهید شد. آزمایش هایی که فعلاً در دسترس هستند، عبارتند از آزمون های مربوط به اسکلروز جانبی بدون رشد عضلانی (ALS یا بیماری گریک)، برخی از اشکال خوانش پریشی و اکثر اشکال فیبروز کیستی، هموفیلی، بیماری هانتینگتون، بیماری سلول داسی شکل، تالاسمی و بیماری تی- ساکس.سایر آزمون های پیش گو، تنها می توانند آسیب پذیری شما را در ابتلا به یک اختلال خاص تخمین بزنند. به سخن دیگر، داشتن ژن معیوب می تواند خطر ابتلا را در شما افزایش دهد، امّا تضمین نمی کند که حتماً به آن بیماری یا اختلال مبتلا خواهید شد. آسیب پذیری در برابر اشکال خاصی از سرطان ارثی پستان، تخمدان و زرده بزگ را می توان از لحاظ ژنتیکی مورد آزمایش قرار داد. حتی آزمونی هم برای تغییر ژنی که ممکن است خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را در شما افزایش دهد، وجود دارد.فواید این آزمون ها - به ویژه در مورد اختلالات تک ژنی- آن است که اینها به آمادگی شما در مواجهه با چنین واقعیت هایی کمک می کنند. به علاوه، اگر شما بدانید که دارای زمینه ژنتیکی برای ابتلا به یک سرطان خاص هستید. می توانید برای پیشگیری و تشخیص زود هنگام آن، گزینه های غربال گری سفت و سخت تری را مد نظر قرار دهید.چنانچه نتایج آزمون، حکایت از آن دارد که شما دارای ژن معیوبی نیستید، این آگاهی به رفع نگرانی و اضطراب بی حا کمک خواهد کرد. از طرف دیگر، آگاهی از اینکه شما زن جهش یافته ای را به ارث برده اید، ممکن است بار روانی زیادی را بر شما تحمیل کند. در مورد برخی از بیماری ها، تعبیر و تفسیر نتایج مثبت آزمون آسیب پذیری بسیار دشوار و مشکل است، زیرا این نتایج به طور قطع پیش بینی نمی کنند که آیا شما به بیماری مبتلا خواهید شد یا نه.
تأیید یک تشخیص
گاهی اوقات، یک پزشک ممکن است از آزمون ژنی برای تأیید یک تشخیص در فردی با علایم و نشانه های مطرح کننده یک اختلال ژنتیکی می تواند در حدود ۸۸ درصد جهش های ژنی را ردیابی کند. بنابراین آزمون دی- ان- ای می تواند تشخیص فیبروز کیستی را در فردی با نشانه های بالینی به تأیید برساند. با این حال، در مورد بسیاری از اختلالات ژنتیکی، تغییرات ژنی مسئول بیماری هنوز شناسایی نشده و هیچ گونه آزمون ژنتیکی اختصاصی هم قادر به تأیید تشخیص نمی باشد.
